A tartós egészség titka a megelőzésben rejlik.

Valószínűleg mindannyian egyetérthetünk abban, hogy a betegségek megelőzése sokkal hatékonyabb, mint a gyógyításuk. A megelőző orvoslás éppen ezért jött létre: célja, hogy az egészséges emberekre fókuszálva korai szakaszban végezzen el különböző vizsgálatokat, még mielőtt a problémák jelentkeznének. A megelőzés szellemében arra törekszik, hogy optimalizálja az egészség megőrzését, elősegítse a betegségek elkerülését, valamint támogassa a korai diagnózis és kezelés hatékonyságát. Ez az igazi EGÉSZSÉGügy, amely a jövő egészségügyi megközelítése.

Régen a betegeket panaszaik és tüneteik alapján gyógyították, s bizonyos jellegzetes panaszok, tünetek, jellemzők hátterében keresték az esetleges genetikai tényezőket is. Ma már sokkal modernebb megközelítést jelent, hogy a genetikai tényezőkből kiindulva, még egészséges állapotban, a betegségek panaszainak, tüneteinek kialakulása előtt tegyünk megelőző lépéseket, hogy - adott esetben - a betegség ki se alakuljon.

A megelőző orvostudomány olyan orvosi terület, amelynek fókuszában a betegségek kialakulásának megelőzése áll. Célja az egészség megőrzése és a jó közérzet elősegítése különféle technikák révén, így csökkentve a betegségek, a rokkantság és a korai halálozás kockázatát. Semmelweis Ignác Fülöp munkásságának köszönhetően vált nyilvánvalóvá, hogy a kézmosás egyszerű, de hatékony szokása, amely a 19. század elején terjedt el, számos nő életét mentette meg a gyermekágyas időszakban. Ezzel nemcsak a szülés utáni halálozást csökkentette, hanem megalapozta a műtétek sterilitásának fontosságát is.

A mai világban a prediktív beteginformációk révén, amelyek lehetővé teszik az egyének sajátos jellemzőinek megismerését, a orvosi ellátás valóban személyre szabható. Sőt, ez a tudás nem csupán a kezelésekre terjed ki, hanem az életmódbeli szokások átalakítására is lehetőséget ad. Ennek következtében nem csupán a betegségek korai megjelenése előzhető meg vagy késleltethető, hanem az életminőség is jelentősen javul, miközben hozzájárulunk az egészség megőrzéséhez is.

Természetesen! Íme egy egyedibb változat: Nyilvánvaló, hogy az egészséges életmód alapvető pilléreit, mint a rendszeres mozgás, a változatos és tápláló étkezés, valamint a dohányzás kerülése, elengedhetetlenül be kell építenünk a mindennapjainkba, ha valóban meg kívánjuk őrizni egészségünket. Ezen kívül rendkívül fontos, hogy évente részt vegyünk a szükséges orvosi szűrővizsgálatokon, hiszen ezek lehetőséget adnak arra, hogy időben észleljük és kezeljük a felmerülő egészségügyi problémákat.

A megelőző orvoslás négy különböző szintje létezik, amelyeket az alkalmazásuk időpontja alapján különböztetünk meg:

A gyógyító (azaz a betegekkel foglalkozó) és a megelőző (azaz a még egészségesekre koncentráló) orvoslás egymástól független tudományágaknak tűnhetnek, de valójában nincs értelme különálló alternatívaként tekinteni rájuk.

Történelmileg ezen két megközelítés párhuzamosan létezett, és egymást remekül kiegészítik. A legoptimálisabb eredmények eléréséhez tehát célszerű őket együttesen alkalmazni.

Bár mindkét gyógyászati megközelítés a betegség biológiai fejlődésének különböző szakaszaira összpontosít, mégis mindkettő összefügg. Azzal, hogy bizonyos betegségekre gyógyító stratégiát alkalmazunk, egyben megelőzhetjük az adott betegséghez kapcsolódó egyéb szövődmények/más betegségek kialakulását.

A megelőző orvostudomány az úgynevezett "négy P" köré épül:

Ez a személyre szabott orvoslás egy olyan holisztikus megközelítést kínál, amely a páciensre helyezi a hangsúlyt. A legfontosabb célja, hogy azonosítsa azokat a betegségeket, amelyeknél a páciensnél a legnagyobb a kockázat (prediktív), és ehhez részletes elemzéseket végez a genetikai adottságokról, a családi kórtörténetről, az életmódról, valamint az emberi test különböző mérhető jellemzőiről. Ezen adatok figyelembevételével az orvos személyre szabott ellátási tervet dolgozhat ki, amely magában foglalja a további vizsgálatok szükségességét, a nyomon követés módosítását, vagy akár az életmódbeli változtatásokat is.

Az egyéni genetikai jellemzők kulcsszerepet töltenek be a megelőző megközelítésekben, hiszen ezek a sajátos és értékes információk segítenek az egyéneknek abban, hogy olyan orvosi ellátást és életmódbeli szokásokat alakítsanak ki, amelyek a legjobban megfelelnek számukra.

A 4 P-gyógyászat célja, hogy a betegségek kezelésének hagyományos megközelítésétől eltávolodva a konkrét egyénekre összpontosítson (perszonalizált megközelítés), figyelembe véve az egyes páciensek sajátos jellemzőit. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy a terápia során a betegek és a betegség körüli különféle tényezők egyaránt figyelmet kapjanak, ezzel is növelve a kezelések hatékonyságát és a betegek elégedettségét.

Az orvoslásban a páciens aktív részvétele kiemelkedő jelentőséggel bír, hiszen ez a megközelítés hangsúlyozza, hogy minden egyénnek fontos szerepe van saját egészsége megőrzésében. Az embereknek tudomásul kell venniük, milyen hatalmat és felelősséget hordoznak egészségükért, ezért elengedhetetlen, hogy a pácienseket bevonjuk a gyógyító folyamatokba. Ezzel nemcsak tudatosságot teremtünk, hanem megerősítjük őket abban, hogy ők a saját egészségük irányítói.

A személyre szabott megelőző orvostudomány az orvostudomány logikus fejlődése. Ahhoz, hogy az egészségügyben az innováció élvonalába kerüljünk, a páciensnek hozzáféréssel kell rendelkeznie minden olyan tudományos fejlesztéshez, amely megelőzi a betegség kialakulását (primer prevenció), korán felismeri azt (szekunder prevenció), vagy akár hatékonyabban kezeli azt a korai stádiumban, hogy minimalizálja annak egészségére gyakorolt hatását (tercier prevenció).

A megelőző orvostudomány terjedése révén, különösen a méhnyakrák szűrésének széles körű bevezetésével, drasztikusan csökkent a méhnyakrák okozta halálozások száma.

Az orvosi genetika alapvető célja a genetikai ismeretek integrálása az orvostudomány különböző területeibe. A genetikai vizsgálatok révén lehetőség nyílik arra, hogy a génvariánsok elemzése alapján felmérjék, mely betegségek kockázata emelkedett egy adott egyén esetében. Ez az információ kulcsfontosságú lehet a betegségek megelőzésében és korai diagnosztizálásában, hiszen segít a személyre szabott egészségügyi stratégiák kidolgozásában.

A genetikai vizsgálatok jelentősége számos klinikai példával alátámasztható. Például a MYBPC3 gén patogén mutációjának felfedezése kulcsfontosságú, mivel ez a variáns a hipertrófiás kardiomiopátia, egy hirtelen szívhalálhoz vezető szívbetegség, kockázatát növeli. A mutáció korai azonosítása lehetővé teszi, hogy a páciens haladéktalanul kardiológushoz forduljon, ahol szakszerű tanácsot és folyamatos ellenőrzést kaphat.

A második példa lehet a RYR1 gén vizsgálata. Ahol patogén variánsok vannak, ott fennáll a súlyos mellékhatás (malignus hipertermia) kockázata, amely lázzal, magas pulzusszámmal és izomlebomlással jár, amelyet a műtétek során használt egyes izomlazítók, például a dinitrogén-oxid vagy a szukcinilkolin beadása vált ki. Ez a fajta változat 2000-ből 1 embernél fordul elő. Ezen információk ismeretében megelőzhetőek ezek a problémákat azzal, hogy egyszerűen helyettesíthetők bizonyos gyógyszereket másokkal.

Lényeges, hogy tisztában legyünk azzal, hogy a genetikai tesztek nem homogén csoportot alkotnak, és nem mindegyik rendelkezik klinikai relevanciával. Éppen ezért ezeket a jellegű vizsgálatokat mindig szakértő, genetikai tanácsadó ajánlásával érdemes elvégeztetni. Ő képes részletesen ismertetni a teszt célját, előnyeit és korlátait, valamint a páciens és családja életére gyakorolt hatásait. Emellett fontos szerepe van a vizsgálat eredményeinek helyes értelmezésében is.

A myGenome a legújabb és legátfogóbb megoldás az egészséges páciensek számára, amely széleskörű tudományos bizonyítékokkal és megbízható alapokon nyugszik. Ez a platform nemcsak a betegségek megelőzésére kínál előrejelző információkat, hanem lehetőséget biztosít a páciensek orvosi kezelésének és életmódbeli szokásainak finomhangolására is.

Manapság egyre inkább a proaktív, azaz megelőző orvoslás irányába mozdulunk el a reaktív vagy gyógyító megközelítések helyett. E mögött jelentős biotechnológiai és genetikai áttörések állnak, amelyek új, korszerű eszközöket kínálnak az orvostudomány számára. Ezek az újítások lehetővé teszik, hogy a kezeléseket az egyének egyedi jellemzőihez igazítsuk, és célunk az, hogy megelőzzük azokat a betegségeket, amelyekre az adott személy a legnagyobb hajlamot mutatja.

A genetikai vizsgálat a személyre szabott megelőző orvoslás egyik legfontosabb eszköze, de fontos, hogy az egyén a számára megfelelő vizsgálat kiválasztásakor konzultáljon klinikai genetikus szakorvossal, egyrészt a klinikai hasznosság biztosítása érdekében, másrészt azért, hogy a lehető legtöbbet hozza ki a DNS-adataiból.

A myGenome fejlesztésének alapvető célja, hogy olyan fontos információkat szolgáltasson, amelyek elősegítik a megelőző orvoslás hatékonyságát. Ezen adatok segítségével a jövőbeli egészségügyi szűrések, orvosi kezelések, gyógyszeres előírások és életmódbeli ajánlások még inkább személyre szabottá válnak. A myGenome lehetőséget biztosít arra, hogy a páciens legmélyebb, legszemélyesebb titkait, a DNS-ét integráljuk az életvezetési stratégiáiba, ezzel támogatva a proaktív egészségfejlesztést és a tudatosabb életmód kialakítását.